Rare "Semi-Identical" Australian Twins Ibahagi ang 89 Porsyento ng DNA

Ang isang pares ng kambal na ipinanganak na kambal ay naging ilan sa mga pinaka-natatanging tao sa Earth. Hindi pareho ang magkatulad o hindi pa rin nakikinig, sila ay semi-magkatulad - na kilala rin bilang sesquizygotic, isang kondisyon na napakabihirang na ang mga tagapagbuo ng salita ay i-flag ang term bilang isang typo.

Ang dalawang sanggol, na ang bihirang kalagayan ng genetiko ay natuklasan ng mga doktor bago sila ipinanganak, ay 4 na taong gulang na ngayon at nananatiling hindi nakikilalang. Ang mga ito ay lamang ang ikalawang hanay ng mga semi-identical twins na kilala sa mga doktor, at sila ang unang hanay na nakilala sa pamamagitan ng genetic testing bago sila ipinanganak.

Ang mga dalawa 'doktor at ang mga siyentipiko na sumuri sa kanila outline ang mga detalye ng mga pambihirang kaso sa isang papel na inilathala Miyerkules sa New England Journal of Medicine.

Narito kung paano ang mga doktor ay nag-iisip na ang kamangha-manghang kaganapan na ito ay nangyari: Pinaghihinalaang nila na ang isang solong selulang itlog mula sa ina ay nabaon sa pamamagitan ng dalawang selula ng tamud, at pagkatapos ay hinati ito sa isang hindi pangkaraniwang paraan, na bumubuo ng dalawang embryo na binuo bilang mga semi-identical twin baby - isang lalaki at isang babae. Ibinahagi ng twin ang 100 porsiyento ng DNA mula sa kanilang ina, ngunit 78 porsiyento lamang ng DNA mula sa kanilang ama. Bilang resulta, ang mga twin ay nagbabahagi ng napakabihirang 89 porsiyento ng kanilang DNA. Samantala, ang magkatulad na twin ay nakikibahagi sa 100 porsyento ng kanilang DNA, at ang magkapatid na twin ay nagbabahagi ng 50 porsiyento ng kanilang DNA (ang parehong halaga bilang mga ordinaryong kapatid). Ang kambal ng Australya ay nasa pagitan ng dalawa.

"Ang ultrasound ng ina sa anim na linggo ay nagpakita ng isang inunan at pagpoposisyon ng mga amniotic sacs na nagsasaad na siya ay umaasa sa magkatulad na kambal," sabi ni Nicholas Fisk, Ph.D., na namuno sa team na nagmamalasakit sa ina at kambal sa Royal Brisbane at Women's Ospital sa 2014. "Gayunman, ang ultrasound sa 14 na linggo ay nagpakita na ang mga kambal ay lalaki at babae, na hindi posible para sa magkatulad na kambal."

Ito ang humantong sa koponan ng Fisk upang siyasatin nang eksakto kung paano maaaring mangyari ang kakaibang kababalaghan na ito.

Sa diagram sa itaas, binabalangkas ng team kung ano ang malamang na nangyari:

Pagkatapos ng dalawang selulang sperm ay nagpapatubo sa nag-iisang itlog na selula, ang bawat pronucleus - isa mula sa itlog at dalawa mula sa mga selulang sperma - ang dobleng genome nito. Pagkatapos, ang tripolar spindle apparatus na nabuo sa pagitan ng tatlong mga cell ng sex, isang tatlong-paraan na bersyon ng tipikal na dalawahang suliran na bubuo sa panahon ng unang dibisyon ng cell na nangyayari pagkatapos ng pagpapabunga. Tulad ng mga genome pagkatapos ay kinopya, ang prosesong ito ay bumubuo ng tatlong mga selyula: dalawa na nagmula sa parehong ina at isa sa bawat selula ng tamud, at isa na nagmula sa dalawang selula ng tamud. Karaniwan, ang naturang pag-aayos ay hindi gumagana, at ang pagpapabunga ay titigil doon, nang hindi nagreresulta sa isang matagumpay na pagbubuntis.

Ngunit sa kalaunan, ang mga cell na nabuo mula sa parehong mga magulang ay nanalo sa mga single-parent cell, at nagsimula silang bumuo sa pangkaraniwang paraan. Pagkatapos ng isang kambal na kaganapan - isang dibisyon - naganap mula sa mga magkakaiba na mga cell, tulad ng kung ano ang mangyayari sa tipikal na magkatulad twins, at sila ay nahati sa dalawang embryo. Bilang resulta, ang mga fetus ay nagtapos ng 100 porsiyento ng ibinahaging DNA mula sa ina dahil ang lahat ay nagmula sa parehong itlog, ngunit ang 78 porsiyento lamang ang nagbabahagi ng DNA mula sa ama simula nang ang DNA ng paternal ay nagmula sa iba't ibang mga selula ng tamud.

"Ang ilan sa mga selula ay naglalaman ng mga chromosome mula sa unang tamud habang ang natitirang mga selula ay naglalaman ng mga chromosome mula sa ikalawang tamud, na nagreresulta sa mga kambal na nagbabahagi lamang ng isang proporsyon sa halip kaysa 100 porsyento ng parehong DNA ng ama," sabi ni Fisk.

Sa pamamagitan ng paghahambing ng genome ng twins laban sa isang buong mundo na database ng mga kapatid na pangkapatiran, sinubukan ng mga mananaliksik na malaman kung marahil isa pang hanay ng mga semi-identical na twin ang nakasakay sa ilalim ng radar. Ngunit wala silang nakitang anuman, ibig sabihin na ang mga Australyano ay talagang espesyal.

Abstract: Ang sesquizygotic multiple na pagbubuntis ay isang natatanging intermediate sa pagitan ng mono- zygotic at dizygotic twinning. Nag-uulat kami ng isang monochorionic twin na pagbubuntis na may problema sa sex ng fetal. Ang genotyping ng amniotic fluid mula sa bawat sako ay nagpakita na ang mga twin ay magkatulad na magkakasama ngunit chimerically ibinahagi ang 78% ng kanilang genome ng paternal, na gumagawa sa kanila ng genetically sa pagitan ng monozygotic at dizygotic; ang mga ito ay sesquizygotic. Nakita namin ang walang katibayan ng sesquizygosis sa 968 dizygotic twin pairs na aming sinisiyasat sa pamamagitan ng pangenome single-nucleotide polymorphism na genotyping. Ang data mula sa nai-publish na mga repository ay nagpapakita din na ang sesquizygosis ay isang bihirang kaganapan. Ang detalyadong genotyping ay nagpapahiwatig ng chimerism na nagmumula sa yugto ng zygotic division, na tinatawag na heterogonesis, bilang posibleng paunang hakbang sa pagsasagawa ng sesquizygosis.

Pagwawasto, 2/28/2019: Ang isang nakaraang bersyon ng artikulong ito ay hindi tama na nagsasabi na ang mga twin ay nakibahagi ng 78 porsiyento ng kanilang genome, kung sa katunayan ibinahagi nila ang 89 porsiyento. Ipinahayag din ng bersyon na ang tatlong mga cell na nabuo sa panahon ng pagpapabunga ay kabilang ang isa lamang mula sa ina, kung sa katunayan ang genetic na materyal sa selulang ito ay nagmula sa dalawang selulang sperm. Na-update na isama ang tamang impormasyon sa dalawang puntong ito.