Ang ALS Ice Bucket Challenge Talagang Nakatulong Advance ALS Research

Dahil sa Hamon ng Ice Bucket at ang pera na itinaas nito, ang mga koponan ng mga mananaliksik sa ilang labing-isang bansa ay nakilala ang isang bagong Amyotrophic lateral sclerosis gene, NEK1, na kung saan ay kabilang sa mga pinaka-karaniwang na nag-aambag sa sakit na karaniwang kilala bilang Lou Gehrig's Disease.

Bumalik noong Agosto 2014, ito ay naging isang viral phenomenon habang ang mga kalahok ay sumasakop sa kanilang sarili sa isang balde ng malamig na tubig na yelo, at habang pinipihit ang kanilang mga mukha, hinamon ang isang kaibigan o dalawa upang gawin ang pareho. Ang bawat video ay dapat na may donasyon sa ALS Association.

Ang sakit ay nakakaapekto sa neurons sa utak at spinal cord. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng matigas na mga kalamnan, pag-ikot, at unti-unting lumalalang kahinaan dahil sa mga kalamnan na nagpapababa sa laki. Walang lunas, at ang dahilan ay hindi kilala sa paligid ng 90 porsiyento ng mga kaso.

"Natuklasan ng pagtuklas ng NEK1 ang halaga ng 'malaking data' sa ALS na pananaliksik," sabi ni Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., sa isang pahayag. "Ang sopistikadong pagtatasa ng gene na humantong sa paghanap na ito ay posible lamang dahil sa malaking bilang ng mga halimbawa ng ALS na magagamit," sabi niya. "Ang ALS Ice Bucket Challenge ay nagpahintulot sa ALS Association na mamuhunan sa Proyekto ng Proyekto ng MinE upang lumikha ng malalaking biorepositories ng ALS biosamples na idinisenyo upang payagan ang eksaktong ganitong uri ng pananaliksik at upang makagawa ng eksaktong ganitong uri ng resulta."

Ang ice bucket hamon ay nagsimula sa dating Boston College baseball player na si Peter Frates, na hinamon ang kanyang dating mga kasamahan sa koponan at NFL pros tulad ni Tom Brady upang gawin ang parehong at kumalat sa kamalayan tungkol sa ALS, na kung saan ay siya ay diagnosed na sa 2012.

Higit sa lahat, ang Ice Bucket Challenge ay nagtataas ng isang $ 1 bilyon para sa ALS Association, na nagdulot nito sa Project MinE ng University of Massachusetts Medical School's Project.

Natuklasan ng Project MinE ang mga gene bilang NEK1, na may posibleng mga variant na maaaring makatulong sa mga mananaliksik na malaman kung paano gumawa ng gamot para sa paggamot - at, sana, pagkawasak - ng gene sa loob ng katawan. Sa ngayon, ang NEK1 ay natagpuan sa isang pare-pareho na 3 porsiyento ng mga kaso sa loob ng Estados Unidos at Europa, na sapat na upang matiyak ang karagdagang pagsisiyasat.

Ang negosyante at ALS na tagapagtaguyod na si Bernard Muller ay nagsalita sa tagumpay ng hamon, at kung bakit ang kaguluhan ng tag-araw na tag-init mula sa 2014 ay napakalaki ngayon. "Sinusuportahan ng transatlantiko pakikipagtulungan na ito ang aming global gene hunt upang matukoy ang mga genetic driver ng ALS," sinabi ni Muller sa ALS Association. "Hindi ako nasisiyahan sa pagtuklas ng gene ng NEK1 na nagdaragdag ng isa pang hakbang patungo sa aming pangwakas na layunin, pagwasak sa sakit na ito mula sa balat ng lupa."

Ayon sa istatistika ng ALS Association, ang isang average ng 15 katao ay bagong diagnosed na may ALS araw-araw at mahigit sa 5,600 katao bawat taon. Maraming 30,000 Amerikano ang maaaring kasalukuyang apektado ng ALS. Taun-taon, ang ALS ay responsable para sa dalawang pagkamatay sa bawat 100,000 katao.